[Rubinstein-Taybi syndrome associated to complete vascular ring].

Figura 1 Angio-TC torácica con reconstrucción VR-3D, visión posterosuperior. En esta imagen podemos observar un arco aórtico completo, con origen independiente de los troncos supraaórticos: en el arco izquierdo, ligeramente de mayor calibre, se originan la arteria carótida y subclavia izquierdas y en el arco derecho, la arteria carótida, vertebral y subclavia derechas. AAo: ascending aorta (aorta ascendente); DAo: descending aorta (aorta descendente); LCA: left carotid artery (arteria carótida izquierda); LPA: left pulmonary artery (arteria pulmonar izquierda); LSA: left subclavian artery (arteria subclavia izquierda); RCA: right carotid artery (arteria carótida derecha); RPA: right pulmonary artery (arteria pulmonar derecha); RSA: right subclavian artery (arteria subclavia derecha); RVA: right vertebral artery (arteria vertebral izquierda). mesocardio ll-Vl, pulsos normales. FISH positivo para deleción del cromosoma 16p13.3. En el estudio ecocardiográfico se detectó una comunicación interventricular perimembranosa pequeña con mecanismos de cierre, presión pulmonar normal, pero en los planos de grandes vasos se visualizaron 2 arcos aórticos bien desarrollados. Tras el diagnóstico de doble arco aórtico y sin que la paciente tuviera ninguna sintomatología respiratoria ni digestiva se realizó un estudio completo con esofagograma que mostraba compresión extrínseca y una fibrobroncoscopia que revelaba una traqueomalacia leve y compresión extrínseca traqueal por doble arco aórtico y lobulación pulmonar anormal. Se realizó un cateterismo cardiaco que confirmó los hallazgos previos.